Спустя два десятилетия после успешного завершения проекта «Геном человека» международная группа исследователей секвенировала 64 генома людей из разных мест планеты с высоким разрешением.

Эти данные включают людей со всего мира и лучше всего охватывают генетическое разнообразие нашего вида. Работа, опубликованная в журнале Science, позволяет проводить популяционные исследования генетической предрасположенности к заболеваниям человека, а также открывать более сложные формы генетической изменчивости.

В 2001 году Международный консорциум по секвенированию генома человека объявил о первом проекте эталонной последовательности генома человека. Проект «Геном человека», как его называли, занял более 11 лет работы, и в нем приняли участие более 1000 ученых из 40 стран. Исследователи опубликовали новый, значительно более полный набор справочных данных, полученный с помощью комбинации передовых технологий секвенирования и картирования.

Новый базовый набор данных отражает 64 собранных генома человека, представляющих 25 различных человеческих популяций. Исследование проводилось учеными из Европейской лаборатории молекулярной биологии в Гейдельберге, Дюссельдорфского университета им. Генриха Гейне в Германии, Лаборатории геномной медицины Джексона в Фармингтоне, Коннектикут , и Вашингтонского университета в Сиэтле.

Распределение генетических вариантов может существенно различаться между группами населения в результате спонтанных и постоянно происходящих изменений генетического материала. Если такая мутация передается в течение многих поколений, она может стать генетическим вариантом, специфичным для этой популяции.

Цель исследования - оценить индивидуальный риск развития определенных заболеваний, таких как рак, и понять основные молекулярные механизмы. Это, в свою очередь, может быть использовано в качестве основы для более целенаправленной терапии и профилактической медицины. Например, эффективность лекарств может варьироваться между людьми в зависимости от их генома. Таким образом, этот новый ресурс может способствовать разработке новых подходов в персонализированной медицине, где выбор методов лечения адаптирован к индивидуальному генетическому фону пациента.